Diagnóstico Genético Preimplantacional: algunos conceptos básicos

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es el estudio de ADN de embriones humanos para seleccinar aquellos que cumplen con determinadas características y eliminar los que portan algún tipo de defecto congénito. Se realiza en tratamientos de fecundación in vitro, antes de implantar los embriones humanos en el útero.

Antes de comenzar la selección genética es necesario fecundar los óvulos en el laboratorio y mediante el análisis de las células del embrión se evalúa la constitución de los cromosomas.
Al transferir los embriones sanos, la posibilidad de llevar el embarazo a término aumenta.

La célula para análisis suele realizarse al menos un día después de la fecundación. Extraer una de estas células no afecta el futuro desarrollo del embrión, pero puede ayudar a evitar el nacimiento de niños con enfermedades genéticas como hemofilia, algunos tipos de cáncer, además de mutaciones cromosómicas como el síndrome de Down.

Es importante mencionar que este tipo de estudios no se lleva a cabo en todos los casos de Fecundación In Vitro, por lo que, si deseas más información puedes acudir al sitio web de Ingenes.

Problemas genéticos: diagnóstico temprano

Esta semana el Dr. Oliver Lara nos comparte más información sobre los trastornos genéticos y las enfermedades que pueden ser detectadas de manera temprana, gracias al DGP:

1. Enfermedades hereditarias autosómicas o ligadas a los cromosomas sexuales: cada día es mayor el número de enfermedades hereditarias que es posible detectar; en consecuencia, logramos asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de la enfermedad a futuras generaciones.

Actualmente las enfermedades que se diagnostican por medio de esta técnica son:
• Corea de Huntington
• Síndrome X Frágil
• Distrofia Miotónica
• Síndrome de Marfan
• Retinosquisis
• Hemofilia-A
• Fibrosis Quística
• Betatalasemia
• Hidrocefalia
• Emerin-Dreiffus
• Incontinencia Pigmenti
• Porfiria Aguda intermitente
• Adrenoleucodistrofia
• Ataxia espinocerebelosa 3
• Distrofia muscular de Duchenne
• Parálisis Hipocalcémica
• Angioedema Familiar
• Síndrome de Carney
• Atrofia Muscular Espinal tipo 1
• Charcot-Marie-Tooth 1
• Poliquistosis renal

2. Alteraciones cromosómicas estructurales: los individuos con alteraciones cromosómicas estructurales equilibradas no tienen repercusiones clínicas.

La importancia de ser portador de una alteración estructural equilibrada es que los ovocitos o espermatozoides que producen pueden tener un desequilibrio cromosómico y por tanto, el embrión o embarazo resultante, heredarán este desequilibrio, provocando que el embrión no se implante, que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o mentales.

Los pacientes con este tipo de alteraciones experimentan abortos múltiples o pueden tener niños con síndromes letales. El DGP mediante la técnica de FISH y el empleo de sondas específicas para los cromosomas implicados en las alteraciones permite seleccionar los embriones que carecen de desequilibrios logrando un embarazo a término.

3. Abortos de repetición: se estima que en un 50% de los casos de aborto de repetición la causa radica en el embrión y no en la pareja.

Un número anómalo o bien una estructura alterada de los cromosomas del embrión es una de las explicaciones para muchos casos de abortos de repetición. El DGP, mediante la técnica del FISH, permite seleccionar los embriones que carecen de estas anomalías estructurales o numéricas (análisis de 9 cromosomas X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22) y de este modo lograr un embarazo sano.

4. Fracasos previos en FIV: en ocasiones, los embriones que se transfieren en un FIV pueden tener un aspecto externo normal, pero pueden tener trastornos cromosómicos no diagnosticables en un FIV convencional y que expliquen el fracaso implantatorio.
En estos casos, el DGP resulta especialmente valioso porque permite una selección embrionaria más precisa así como orientar respecto a la conveniencia o no de seguir o iniciar otros tratamientos.

5. Edad materna avanzada: existen evidencias de un aumento del índice de aneuploidías en gestaciones en edades maternas avanzadas. Gracias al DGP podemos evitar la transferencia de aquellos embriones morfológicamente normales que podrían estar alterados cromosómicamente.

6. Estudios de segregación cromosómica alterada en espermatozoides (FISH o meiosis):
el factor masculino es uno de los desencadenantes de un alto grado de aneuploidías en el embrión. Estudios genéticos previos de los espermatozoides con resultado alterado, indican un mayor riesgo en la obtención de embriones aneuploides. El DGP, al igual que en los casos anteriores, permite discriminar entre estos embriones cromosómicamente alterados y aquellos normales.

Dr. Oliver Lara Kferman

Ingenes

Si tienes alguna duda sobre este o cualquier otro método relacionado con la Reproducción Asistida puedes enviar tus dudas a www.ingenes.com/contacto.html

¿Es posible evitar problemas genéticos en mi bebé?

Si deseas tener un hijo y tu anhelo no se ha realizado, seguramente sabes que lo más importante es tener un bebé sano; por ello, en esta ocasión el Dr. Oliver Lara, de Ingenes, nos explicará paso a paso uno de los adelantos más importantes en el campo de la Biología de la Reproducción Humana: el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

"El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión antes de su transferencia a la madre. El DGP permite conocer aquellos embriones libres de anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas.

Sus objetivos son asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada patología (enfermedad). El primer paso es un estudio exhaustivo por parte de nuestros genetistas y biólogos moleculares de cada caso en particular. Posteriormente, se establece la estrategia diagnóstica, individualizada para cada caso.

La pareja debe realizar un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV). Debemos esperar tres días para que los embriones resultantes del proceso se hayan dividido hasta el estadio de seis-ocho células. En este momento se realizará la biopsia embrionaria; si no se alcanza este grado de división, no es recomendable la biopsia ya que disminuye la viabilidad del embrión.

Gracias a la experiencia de nuestro equipo y utilizando un microláser se extrae una única célula (blastómero) para no dañar al futuro embrión y no reducir la tasa de implantación que ya se ve mermada durante la biopsia.

Los blastómeros extraídos serán analizados en el laboratorio de biología molecular y los embriones biopsiados permanecerán en cultivo hasta la obtención del diagnóstico genético. El objetivo es transferir embriones sanos y evolutivos que darán lugar a una gestación con total normalidad"

Es importante señalar que una vez que se verifica que el embrión está sano y no padecerá de ningún tipo de enfermedad genética, se implanta en la madre, para que el embarazo siga su curso.

En una próxima entrega, el Dr. Oliver Lara Kferman nos explicará las enfermedades que pueden ser diagnosticadas en el laboratorio, previa a la implantación del embrión.

Ingenes